基因组测序与分析

基因组测序与分析

简介：
基因组测序与分析是对样本基因组 DNA 进行高通量测序，并结合生物信息学方法解析基因组结构、变异信息和遗传特征的技术。根据研究目的不同，可选择全基因组测序、外显子组测序、靶向区域测序、重测序、微生物基因组测序或动植物基因组组装等方案。该项目可用于检测 SNP、InDel、CNV、SV、基因突变、拷贝数变化、结构变异、遗传多态性和进化关系等。常用于遗传病研究、肿瘤突变分析、动植物育种、微生物鉴定与溯源、菌株比较基因组学、群体遗传学、突变筛选、功能基因定位和遗传背景分析。通过基因组测序，可获得样本的遗传变异图谱，并进一步结合表型、转录组或甲基化组数据进行机制解析。