基因组学

基因组学

简介：
基因组学主要用于从 DNA 水平系统分析生物体的遗传信息和基因组结构特征。通过全基因组测序、外显子组测序、靶向区域测序、重测序或基因组组装等方式，可检测 SNP、InDel、CNV、SV、基因突变、结构变异、拷贝数变化和遗传多态性等信息。该项目可用于解析个体遗传背景、疾病相关突变、肿瘤变异、微生物基因组特征、动植物遗传改良和群体进化关系。基因组学更关注“基因本身发生了什么变化”，常用于遗传病研究、肿瘤突变分析、菌株比较基因组学、群体遗传学、突变筛选、功能基因定位和遗传背景分析。结合转录组、蛋白组或表型数据后，可进一步解释遗传变异与生物学功能之间的关系。